Gen


Als Gen wird meist ein Abschnitt auf der DNA bezeichnet, der Grundinformationen für die Entwicklung von Eigenschaften eines Individuums und zur Herstellung einer biologisch aktiven RNA enthält. Bei diesem Prozess der Transkription wird vom codogenen DNA-Strangabschnitt eine komplementäre Kopie in Form einer RNA hergestellt.

Es gibt verschiedene Arten der RNA. Bei der Translation, einem Teilvorgang der Proteinbiosynthese, wird die Aminosäuresequenz des betreffenden Proteins von der mRNA abgelesen. Die Proteine übernehmen im Körper jeweils spezifische Funktionen, mit denen sich die Merkmale ausprägen können. Der Aktivitätszustand eines Gens bzw. dessen Ausprägung, seine Expression, kann in einzelnen Zellen verschieden reguliert werden.

Als Erbanlage oder Erbfaktor werden allgemein die nur elektronenmikroskopisch sichtbaren Gene auf spezifischen Plätzen in den Chromosomen bezeichnet, da sie die Träger von Erbinformation sind, die durch Reproduktion an Nachkommen weitergegeben wird. Die Erforschung des Aufbaus, der Funktion und Vererbung von Genen ist Gegenstand der Genetik. Die gesamte Erbinformation einer Zelle wird Genom genannt.

1856 begann Johann Gregor Mendel, in Kreuzungsversuchen mit Erbsen die Vererbung von sichtbaren Merkmalen zu untersuchen. Er schlug als erster die Existenz von bestimmten „materiellen Elementen“ vor, die als Erbfaktoren von Eltern auf die Nachkommen übertragen werden. Er fand, dass Merkmale voneinander unabhängig vererbt werden können, und dass es dominante und rezessive Faktoren gibt. Er entwickelte die Hypothese, dass es homo- und heterozygote Individuen gibt und legte damit die Grundlage für die Unterscheidung zwischen Genotyp und Phänotyp.[1]

1900 gilt als das Jahr der „Wiederentdeckung“ der mendelschen Regeln, als die Botaniker Hugo de Vries, Erich Tschermak und Carl Correns Mendels Entdeckung aufgriffen, dass es quantifizierbare Regeln gibt, nach denen die Faktoren, die für die Ausprägung von Merkmalen verantwortlich sind, an die Nachkommen weitergegeben werden. Correns prägte dabei den Begriff der Anlage bzw. Erbanlage. William Bateson erinnerte 1902 in Mendel’s Principles of Heredity daran, dass es zwei Varianten der Erbfaktoren in jeder Zelle gibt. Er nannte das zweite Element Allelomorph nach dem griechischen Wort für „Andere“ und prägte damit den Begriff des Allels. Archibald Garrod, ein britischer Arzt, hatte sich mit Stoffwechselerkrankungen beschäftigt und festgestellt, dass diese in Familien vererbt wurden. Garrod erkannte, dass die Gesetze also auch bei Menschen gültig waren, und vermutete, die Erbanlagen seien die Basis für die Chemische Individualität von Menschen. Dass die von Mendel „Elemente“ genannten Faktoren auf den Chromosomen zu finden sind, wurde 1902 von Walter Sutton vermutet.


Schematische Darstellung eines Gens als ein Abschnitt auf der Doppelhelix einer DNA.
Gezeigt ist ein eukaryotisches Gen, das (hier verkürzt) Introns und Exons enthält, und im Hintergrund der zum Chromosom kondensierte DNA-Doppelstrang.
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